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唐氏篩查有必要做嗎?不做行不行?

  • 2018年6月26日 GuoMeng來(lái)源:搖籃網(wǎng) 1056 67
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唐篩檢查,是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱(chēng)。唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征,先天愚型,是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì)),是最常見(jiàn)的染色體非整倍體疾病。


怎樣看待唐氏篩查的結(jié)果?

1、怎樣查看化驗(yàn)結(jié)果?

目前唐篩檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類(lèi)絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,并結(jié)合孕婦的年齡,運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險(xiǎn)性。

2、唐篩檢查的準(zhǔn)確度是多少?

唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。另一方面,即使化驗(yàn)指數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。

盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便,對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法,如果查出結(jié)果可疑,可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。

探討:唐氏篩查有必要做嗎?

反對(duì)派——如果不能接受羊水穿刺就不要做唐氏篩查 避免加重心理負(fù)擔(dān)

這一派的媽媽認(rèn)為,唐氏篩查查出的低風(fēng)險(xiǎn),并不代表孩子就一定健康,查出高風(fēng)險(xiǎn)的話(huà)還要做羊水穿刺進(jìn)一步確認(rèn),而羊水穿刺有引發(fā)流產(chǎn)的危險(xiǎn),如果寶寶是健康的卻因?yàn)樽鲅蛩┐潭鞯袅?,就太痛苦了?/p>

贊成派——為了對(duì)孩子和家庭負(fù)責(zé) 唐氏篩查一定要做

這一派的媽媽認(rèn)為,羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)并沒(méi)有傳說(shuō)中那么高,檢查結(jié)果出來(lái)后,能最終確診,那么準(zhǔn)媽媽的懸著的心也就落地了,不會(huì)在整個(gè)孕期一直疑神疑鬼的不安。如果不做唐氏篩查而最終生出唐氏兒,孩子大人都痛苦。

專(zhuān)家說(shuō)法

南京市婦幼保健院新生兒篩查中心主任蔣濤在接受記者采訪(fǎng)時(shí)說(shuō):“確實(shí),唐氏篩查的準(zhǔn)確率不是很高?!碧剖虾Y查是根據(jù)母血指標(biāo)來(lái)推測(cè)胎兒情況,母血中的生化指標(biāo)會(huì)受到很多因素干擾,而且孕婦年齡也是一個(gè)干擾因素,年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高,這些因素使得唐氏篩查的結(jié)果不可能很精確。但從南京市婦幼保健院的篩查數(shù)據(jù)看,100個(gè)唐氏兒中,有62個(gè)左右是在唐氏篩查判定為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦中診斷出來(lái)的。當(dāng)然,并非中度風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦就不會(huì)生出唐氏兒。想確定是否是唐氏兒,高風(fēng)險(xiǎn)孕婦還需要做羊水穿刺,羊水穿刺并沒(méi)有想像的那么可怕。蔣濤還表示,全世界的研究者們正在研究一種無(wú)創(chuàng)的可代替羊水穿刺的方法,讓準(zhǔn)媽媽們既能得到準(zhǔn)確的結(jié)果,又能不必?fù)?dān)心對(duì)胎兒造成影響。

唐篩結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)高,要不要做羊水穿刺 ?

很多人不想做進(jìn)一步檢查,大多是怕流產(chǎn)。據(jù)美國(guó)的西爾斯醫(yī)生所說(shuō),通常情況下,羊水穿刺之后,出現(xiàn)流產(chǎn)的概率是1:200。對(duì)于35歲以下的媽媽?zhuān)鲅蛩┐虒?dǎo)致的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)可能相當(dāng)于生一個(gè)有染色體缺陷寶寶的風(fēng)險(xiǎn),也是極小的。

很多時(shí)候我們不能存在僥幸心理,要對(duì)即將出生的生命負(fù)責(zé),也要對(duì)我們以后的人生,以及家里人的人生負(fù)責(zé)。

這些情況下孕婦需要進(jìn)行羊水穿刺

●孕期唐氏綜合癥篩查高風(fēng)險(xiǎn)

●超聲提示胎兒發(fā)育異?;蛱河锌梢苫?/p>

●不良妊娠史(死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡及畸形兒、染色體異?;純荷?

●夫婦一方為染色體異?;蚱胶庖孜粩y帶者

●家族中存在已知或可疑遺傳病

如果出現(xiàn)以上這些情況,通常醫(yī)生是會(huì)建議孕媽們進(jìn)行羊水穿刺的,因?yàn)檠蛩┐虒?duì)于唐氏綜合征的檢出率可達(dá)到99%以上,且能檢測(cè)所有染色體數(shù)目異常(如最常見(jiàn)的21三體、18三體、13三體綜合癥等)、大片段染色體建構(gòu)異常,是目前胎兒染色體疾病診斷的標(biāo)準(zhǔn)。


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