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成都1歲男童患罕見石骨癥 什么是石骨癥?

  • 2018年1月10日 FanTianQing來源:網(wǎng)易新聞 1063 68
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“骨頭是土壤,為生命的成長提供了可能。當(dāng)石骨癥兒童的骨骼鈣化為巖石,他們的生命像石頭縫里擠出來的花草,脆弱、艱難?!北本﹥和t(yī)院病房,1歲的安安(化名)躺在病床上,爸爸袁國輝和媽媽戴奇?zhèn)b不時(shí)看著孩子的狀態(tài),他們害怕孩子突然之間離開他們。

醫(yī)療,石骨癥,1歲男童患罕見石骨癥

什么是石骨癥?石骨癥有何表現(xiàn)?

成都1歲男童患罕見石骨癥,父親捐髓救兒,欲籌百萬醫(yī)療費(fèi)。

“骨頭是土壤,為生命的成長提供了可能。當(dāng)石骨癥兒童的骨骼鈣化為巖石,他們的生命像石頭縫里擠出來的花草,脆弱、艱難?!北本﹥和t(yī)院病房,1歲的安安(化名)躺在病床上,爸爸袁國輝和媽媽戴奇?zhèn)b不時(shí)看著孩子的狀態(tài),他們害怕孩子突然之間離開他們。

安安患了石骨癥,這是一種罕見的遺傳性疾病,發(fā)病率約為百萬分之一?!伴L大了當(dāng)醫(yī)生”是很多孩子的夢想,現(xiàn)在袁國輝卻恨自己,他和妻子都是醫(yī)務(wù)人員,袁國輝是一名康復(fù)科醫(yī)生,妻子是同院的護(hù)士,兩人曾經(jīng)救過那么多人,現(xiàn)在面對自己的孩子,卻束手無策。

什么是石骨癥?

本病常為家族性,絕大多數(shù)病例為隱性遺傳。石骨癥良性型,多見于青少年及成年人,預(yù)后較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經(jīng)受壓癥狀或無明顯癥狀,到成年后常因X線檢查才被發(fā)現(xiàn)。惡性型,常見于嬰幼兒。病人發(fā)病早,進(jìn)展快,神經(jīng)系統(tǒng)與血液系統(tǒng)常受累。表現(xiàn)為貧血、出血、肝脾增大、腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經(jīng)麻痹、耳聾、腦積水、顱內(nèi)出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經(jīng)受損、視神經(jīng)萎縮等。

骨硬化病無特效療法,一般采取對癥治療。

夙愿

“期待與孩子第一次對視”

按照正常的發(fā)育速度,三個(gè)月的寶寶開始學(xué)會踢被子,小手會握住玩具晃動(dòng)起來,并且出現(xiàn)真正的抓握動(dòng)作。安安三個(gè)月的時(shí)候,袁國輝和戴奇?zhèn)b拿出搖鈴?fù)婢呤箘艅?dòng),孩子卻一點(diǎn)互動(dòng)的反應(yīng)都沒有。

袁國輝是成都大邑某骨科醫(yī)院的康復(fù)科醫(yī)生,妻子戴奇?zhèn)b是同院的護(hù)士,職業(yè)的敏感告訴他們,孩子眼不追物的行為叫做“眼顫”,這是眼科疾病的癥狀。

“雙眼視神經(jīng)萎縮,將來就是個(gè)盲人。”夫妻倆帶著安安去市內(nèi)更大的醫(yī)院做檢查,醫(yī)生拿著檢查結(jié)果給了一個(gè)不近人情的回答。除此之外,安安還被查出了大腦胼胝體發(fā)育不全的癥狀。

“他的生命才剛剛開始,怎么能接受他的世界從此失去了色彩?”夫妻倆雙雙辭去了工作,輾轉(zhuǎn)于各大醫(yī)院,西醫(yī)不行求助中醫(yī),南方醫(yī)院看過就到北方醫(yī)院,先后在南北10余家三甲醫(yī)院求醫(yī)。

袁國輝說,安安來到這個(gè)世界已經(jīng)幾百天了,他們期待著與安安的第一次對視。

確診

得了這種病,骨頭慢慢變“石頭”

沿著視力萎縮一路尋找病源,醫(yī)生給出了新的診斷結(jié)果:腦癱。西醫(yī)康復(fù),中醫(yī)中藥,針灸,推拿……袁國輝和妻子每周往返成都和大邑6次,風(fēng)雨無阻。針灸需要將寶寶四肢捆綁于治療床上,50多根不銹鋼針泛著銀光,安安的樣子變成了小刺猬。聽著安安撕心裂肺的哭鬧聲,夫妻倆的心,也如針刺。

為了幫助安安康復(fù),戴奇?zhèn)b每天在家里訓(xùn)練安安爬滑板,可惜安安一上板就號啕大哭,再后來慢慢習(xí)慣就開始各種不配合,要么裝睡,要么就趴在那里玩兒,就是不動(dòng)。戴奇?zhèn)b會想盡一切“殘忍”的辦法讓安安堅(jiān)持下去,她知道安安沒勁,爬不動(dòng),可是她真的好著急,就希望安安有那么一點(diǎn)點(diǎn)的進(jìn)步。在病友的介紹下,夫妻倆還帶著安安到北京求醫(yī),經(jīng)過治療和康復(fù),安安的眼睛在慢慢進(jìn)步。

夫妻倆沉浸于安安康復(fù)的喜悅中,新的噩夢卻悄無聲息地到來……2017年7月,安安的臉色不好,在大邑當(dāng)?shù)蒯t(yī)院被查出嚴(yán)重貧血,醫(yī)生建議輸血。

隨后夫妻倆帶安安到成都檢查。在安安的全身X光片下,夫妻倆和醫(yī)生得到一個(gè)令人心碎的結(jié)果:石骨癥!一種極其罕見的遺傳性疾病,發(fā)病率約百萬分之一,以至于這家全國排名前列醫(yī)院的主治醫(yī)師,拿著安安的X光片都不得不尋求網(wǎng)絡(luò)。

患了這種病的孩子,隨著慢慢長大,骨骼會鈣化,慢慢變得如同實(shí)心的石頭,骨頭的骨髓腔會不斷縮小。2017年年底,安安在北京首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院,被正式確診為惡性石骨癥,醫(yī)生建議夫妻倆“做好心理準(zhǔn)備”。

治療

被“殺死”后,再努力重生

醫(yī)生說,安安至多活到兩三歲,隨著病情推移,他會越發(fā)痛苦。而唯一治愈的方法,就是骨髓移植。原來安安的視神經(jīng)萎縮、運(yùn)動(dòng)落后,都是由石骨癥導(dǎo)致的。

醫(yī)院錄入了安安的信息,讓他們回家等配型消息,但是一直沒有等到適合的供體,袁國輝最終決定,使用自己的半相合供體給寶寶進(jìn)行移植。

骨髓移植是把一個(gè)孩子“殺死”之后再救活的過程。孩子不進(jìn)行骨髓移植,一歲以內(nèi)死亡率高達(dá)百分之七八十,安安已經(jīng)一歲多了,他挺過了一歲,可是如果未獲得適當(dāng)治療,安安的骨頭會慢慢變成實(shí)心的“石頭”壓迫骨髓,生命在痛苦中慢慢凋零。

如果骨髓移植,至少有三分之二的機(jī)會孩子能救過來。為了那三分之二的機(jī)會,夫妻倆決定不放棄。戴奇?zhèn)b在一段寫給安安的文字里寫道:“我陪你長大,你陪我變老?!边@句話,如今顯得彌足珍貴。

2017年年底,騰訊公益找到了袁國輝和戴奇?zhèn)b,他們決定幫助夫妻倆。這些天來,夫妻倆已經(jīng)花光了20萬元積蓄和借款。未來,安安的移植手術(shù)費(fèi)用和后期醫(yī)療費(fèi)用共需約100萬元,通過公益組織的努力,截至9日下午7點(diǎn),捐款達(dá)到26萬余元,參與捐款的愛心人士達(dá)到8888人。

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